**Artikel ini diterbitkan di dalam Bahasa Melayu dan tiada terjemahan di dalam Bahasa Inggeris**
**Artikel ini telah diterbitkan di BERITA HARIAN pada 20 APRIL 2019.**

Oleh Prof. Madya Dr. Sabariah Md Noor

Semua bangsa di dunia berisiko menghidap penyakit hemofilia, namun dengan kekerapan yang berbeza mengikut negara. (WFH) menganggarkan terdapat lebih dari 500,000 pesakit hemofilia di seluruh dunia dengan kadar satu dalam 10,000 kelahiran. 

Penyakit yang dahulunya pernah dikenali sebagai “Royal Disease” di mana ia membabitkan anak lelaki keturunan DiRaja Ratu Victoria dan juga keluarga DiRaja Russia, Sepanyol serta Jerman. Di Malaysia, pesakit hemofilia dianggarkan menjangkau 2,000 orang.

Hemofilia adalah sejenis penyakit yang disebabkan kekurangan faktor pembeku darah, di mana pesakit berisiko untuk mendapat pendarahan berpanjangan yang tidak setimpal dengan tahap kecederaan yang dilihat secara mata kasar.

Kadar pendarahannya sama seperti orang normal namun kekurangan protin faktor pembeku menyebabkan pembentukan pembekuan darah yang tidak stabil seterusnya menyebabkan pendarahan berpanjangan.

Di negara ini, Pusat Darah Negara (PDN) adalah organisasi yang terbabit secara langsung dalam mengenalpasti dan pengesahan penyakit membabitkan pendarahan seperti hemofilia.

Setelah seseorang disahkan menghidap hemofilia, ujian saringan dan pengesahan susulan bagi ahli keluarga juga akan dilakukan secara terperinci bagi mengenalpasti ahli keluarga yang berisiko.

Penyakit keturunan yang dibawa oleh kromosom X ini secara amnya hanya membabitkan kaum lelaki. Namun begitu, pembawa di kalangan wanita untuk penyakit ini juga perlu dikenal pasti.

Susulan kaunseling mengenai status pembawa dan risiko melahirkan bayi berpenyakit hemofilia boleh membantu mereka membuat perancangan  masa hadapan dan perancangan keluarga yang terbaik.  

Disamping kaunseling oleh pakar perawat, pesakit dan pembawa digalakkan untuk menyertai Pertubuhan Hemofilia SeMalaysia untuk mendapat kefahaman dan sokongan moral mengenai pembawaan penyakit dan hal-hal berkaitan dengan penyakit hemofilia.

Setelah mengenali sebahagian dari pesakit sejak bayi hingga berusia 30-an, Pertubuhan hemofilia se Malaysia adalah satu pertubuhan dikalangan pesakit yang berjaya. Pertubuhan itu aktif dalam memastikan bukan hanya keperluan pendidikan kesihatan dikalangan ahli secara berkala malah turut mengambil tanggungjawab sosial dalam menjaga kebajikan dan keperluan pesakit dalam menjalani kehidupan seharian. 

Pesakit mengalami kekurangan spesifik faktor pembeku VIII dikenali sebagai hemofilia A, manakala kekurangan faktor pembeku IX adalah hemofilia B.

Secara klinikal, hemofilia dikategorikan kepada tiga tahap keterukan bergantung kepada paras faktor pembekuan dalam darah. Pesakit tahap serius (severe) mempunyai tahap faktor pembeku darah yang kurang dari satu peratus menyebabkan mereka berisiko tinggi untuk mendapat pendarahan walaupun setelah mengalami kecederaan kecil seperti ketika menggosok gigi, terjatuh ketika bermain dan sebagainya.

Pesakit hemofilia ringan (mild) jarang berhadapan dengan masalah pendarahan berpanjangan dan mungkin hanya mengetahui mereka bermasalah hanya melalui pemeriksaan darah yang terperinci.

Pesakit yang didiagnos menghidap penyakit ini, perlu menjalani rawatan sepanjang hayat. Kaedah yang paling sesuai dan berkesan dalam merawat pesakit hemofilia ini ialah dengan rawatan infusi penggantian faktor pembeku darah yang spesifik.

Pesakit akan menggunakan Faktor VIII untuk Hemofilia A dan Faktor IX untuk Hemofilia B,” katanya menyebabkan pendarahan akan berhenti apabila tahap faktor mencapai paras yang mencukupi.

Walau bagaimanapun, pihak kami belum menemui kajian berkaitan kesedaran terbuka masyarakat di negara ini berkaitan penyakit berkenaan.

PDN adalah Pusat Pendaftaran Kebangsaan untuk Hemofilia dan lain-lain masalah pendarahan di Malaysia. Pendidikan kesihatan dan aktiviti sokongan banyak dilakukan oleh Pertubuhan Haemofilia seMalaysia bersama dengan PDN. Antaranya termasuklah saringan darah secara berkala bagi memastikan kesihatan pesakit sentiasa dalam keadaan optimum.

Namun begitu, sejak beberapa tahun kebelakangan ini, pusat rawatan pesakit hemofilia sudah di perluaskan ke hospital yang mempunyai pakar hematologi di setiap negeri di Malaysia. Aktiviti  yang dijalankan dirancang dan dibangunkan bersama oleh pertubuhan dan perawat mengikut zon bagi memudahkan pesakit, penjaga serta petugas kesihatan lebih memahami masalah yang dihadapi oleh pesakit hemofilia. 

Antara pendekatan terkini oleh pertubuhan termasuklah pelancaran komik “The Hemophilia Mythbusters” yang dilancarkan baru-baru ini. Komik ini bertujuan membantu pesakit dan penjaga untuk lebih memahami masalah kesihatan yang dihadapi dan menyingkir mitos berkaitannya. Pendekatan ini diharap dapat meningkatkan keyakinan bahawa penghidap untuk mampu menjalani kehidupan yang berkualiti.

Seperti negara lain di dunia, Malaysia turut menjalankan saringan untuk penyakit talasemia sebelum perkahwinan sebagai langkah pencegahan kelahiran talasemia major.

Kekerapan talasemia di Malaysia adalah tinggi di mana empat hingga lima peratus dari populasi kita adalah pembawa talasemia. Saringan talasemia adalah perlu bagi mencegah bukan hanya terjadinya kandungan bermasalah kepada ibu malah boleh membawa kepada kematian kepada kedua ibu dan anak mengikut jenis talasemia.

Namun begitu, seorang wanita pembawa hemofilia tidak mengalami sebarang masalah kesihatan yang spesifik walaupun semasa mengandung. Saringan penyakit hemofilia kebanyakan dilakukan selepas kelahiran bagi memastikan pengesahan dapat dilakukan dengan tepat.

Lagipun, ujian pengesahan hemofilia adalah agak rumit berbanding dengan talasemia. Bukan itu sahaja, hanya pesakit yang mempunyai tahap faktor pembeku yang kurang dari satu peratus berisiko untuk pendarahan. Walaupun hemofilia adalah penyakit keturunan, satu pertiga dari pesakit menghidap penyakit walaupun tanpa ada sejarah penyakit yang sama dalam keluarga.

Namun hemofilia adalah penyakit kekurangan faktor pembeku darah dan bukan sebahagian dari masalah sistem imunisasi badan. Walau bagaimana pun, pengambilan makanan tambahan untuk meningkatkan sistem imunisasi serta bagi pencegahan jangkitan  berjangkit adalah digalakkan.

Prof. Madya Dr. Sabariah Md Noor   Malaysian Medical Council   Senior Consultant Pathologist (Haematology)   Faculty of Medicine and Health Sciences

Date of Input: 23/10/2019 | Updated: 29/11/2019 | hairul_nizam